Akondroplazi Nedir? Akondroplazi Belirtileri Nedir ve Nasıl Teşhis Edilir?

Akondroplazi Hastalığı Aileden Geçebilir ya da Gen Mutasyonu İle Olur

Akondroplazi Nedir ve Bilinen Olguları

Akondroplazi, anormal derecede kısa boyda sonuçlanan genetik (kalıtsal) bir hastalıktır ve orantısız olarak kısa ekstremitelerde boy kısalığı en sık nedenidir. Akondroplazili bir yetişkinin ortalama boyu erkeklerde 131 cm ve kadınlarda 124 cm aralığındadır.

  • Akondroplazi kemik büyümesinde genetik bir bozukluktur .
  • Akondroplazi, en sık görülen cücelik tipidir (kısa eklemli orantısız cücelik)
  • Akondroplazi, orantısız olarak kısa ekstremitelerde boy kısalığı en sık görülen nedenidir.
  • Akondroplazisi olan kişinin görünümü karakteristiktir.
  • Akondroplazi hastalarında zeka normaldir.
  • Akondroplazinin komplikasyonları beyni ve omuriliği etkiler.
  • Akondroplazi egemen bir özellik olarak kalıtsal olarak görülürken, vakaların% 80’i yeni mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.
  • Akondroplazi doğumdan önce teşhis edilebilir.

 

Akondroplazi, bilinen en eski doğum kusurlarından biridir . Akondroplazi sıklığının, Latin Amerika’da 10.000 doğumda yaklaşık 1’de, Danimarka’da 77.000’de 12’ye kadar değiştiği tahmin edilmektedir. Dünya genelinde ortalama bir rakam 25.000 doğumda yaklaşık 1’dir.

Akondroplazi Hastalığı Kalıtsal mıdır?

Akondroplazi hastalığı aslında genel olarak kalıtsal bir hastalıktır. Yani ebeveynlerde varsa yeni doğan çocuğun da bu hastalıktan muzdarip olması olasıdır. Ancak yapılan araştırmalar Akondroplazi hastalığı olan kişilerin %80’inin kalıtımsal olmadığını gösteriyor. Yani her 100 akondroplazi hastasından 80 tanesinin ebeveynleri normal iken bu hastalıkla doğmuşlar. Bunun yanında kalan %20’lik kesimin tamamında ebeyevnlerdeki genin çocuklarına geçmesi sonucu oluştuğu görülmektedir.

Ayrıca Akondroplazi hastalarının %80’lik olan kısmı FGFR3 genindeki spontan mutasyonlardan kaynaklanır.

Eğer bir ebeveynin akondroplazi gibi bir durumu varsa, çocuğun yüzde 50’lik bir şansı var.

Her iki ebeveynin de durumu varsa, çocuğun durumu:

  • Normal boyda yüzde 25 olasılık
  • Akondroplazi’ye neden olan bir defektif gen bulunma ihtimali yüzde 50’dir
  • Homozigot akondroplazi olarak adlandırılan ölümcül bir akondroplazi şekli ile sonuçlanacak iki arızalı geni devralma şansı yüzde 25’dir

Homozigot akondroplazi ile doğan bebekler genellikle doğarlar ve birkaç ay içinde ölürler.

Akondroplazi Belirtileri Nelerdir?

Akondroplazi hastalığı olan insanlar genellikle normal zeka seviyelerine sahiptirler. Zaten hastalığın belirtileri ruhsal / zekasal değil daha çok fizikseldir.

Doğumdan İtibaren Görülebilecek Belirtiler

Doğumda, bu koşulu taşıyan bir çocuk muhtemelen olacaktır:

  • Bir boy kısalığı yaş ve cinsiyet için önemli ölçüde ortalamanın altındadır.
  • Kısa kollar ve bacaklar, özellikle üst kollar ve uyluklar, vücut yüksekliğine kıyasla oldukça kısadır.
  • Yüzük ve orta parmakların da birbirinden uzaklaşabileceği kısa parmaklar.
  • Vücuda göre orantısız olarak büyük bir kafa.
  • Anormal büyüklükte, belirgin bir alın.

Bebeklerde Akondroplazi’ye Bağlı Görülebilecek Rahatsızlıklar

  • Yürüme ve diğer motor becerilerinde gecikmelere neden olabilecek azalmış kas gücü.
  • Kısa süreli yavaşlayan solunum veya solunumun geçici olarak durması (apne)
  • Hidrosefali (beyin omurilik sıvısının çoğalmasıyla, beyin karıncıklarının, kimi zaman da kafatasının büyümesine yol açan bir hastalık)
  • Omuriliği daraltabilen spinal kanal daralması olan spinal stenoz

Akondroplazi Olan Kişilerde Sonradan Ortaya Çıkan Belirtiler

  • Dirseklerini eğmekte güçlük çekiyorlar
  • Obez olmaya meyillidirler
  • Kulaklardaki dar geçişlerden dolayı tekrarlayan kulak enfeksiyonu geçirme
  • Eğilmiş bacaklar geliştirmek
  • Kifoz veya lordoz adı verilen omurganın anormal bir eğriliğinin oluşması
  • Yeni veya daha ciddi omurga darlıklarının meydana gelmesi

Akondroplazi Nasıl Teşhis Edilir?

Hamileyken veya bebeğiniz doğduktan sonra doktorunuz çocuğunuzu akondroplazi hastalığına karşı kontrol edip sizi bilgilendirebilir.

Hamileyken Akondroplazi Teşhisi

Akondroplazinin bazı özellikleri, bir ultrason sırasında saptanabilir. Bunlara hidrosefali ya da anormal derecede büyük bir baş dahildir. Doktorunuz akondroplaziden şüphelenirse, genetik testler yapılabilir. Bu testler, amniyotik sıvının bir örneğinde, rahimdeki fetüsü çevreleyen sıvı olan bozuk FGFR3 genini arar.

Doğumdan Sonra Akondroplazi Teşhisi

Doktorunuz çocuğunuzun özelliklerine bakarak çocuğunuzu teşhis edebilir. Doktor bebeğinizin kemiklerinin uzunluğunu ölçmek için röntgen çektirebilir. Bu, teşhisi doğrulamaya yardımcı olabilir. Hatalı FGFR3 genini aramak için kan testleri de yaptırtabilir.

 

Kaynaklar

  • http://www.columbianeurosurgery.org/conditions/achondroplasia/
  • http://www.genome.gov/19517823
  • http://www.chop.edu/conditions-diseases/achondroplasia
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia
  • http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001577.htm

 

 

Pin It on Pinterest