Alfa-1 Antitripsin (AAT) Eksikliği Hakkında Bilgi

Alfa-1 Antitripsin (AAT) Eksikliği Nedir?

Alfa-1 Antitripsin ya da diğer adıyla AAT eksikliği genetik bir hastalıktır. Yani annenizden veya babanızdan size genetik olarak geçmiştir. Nefes almayı zorlaştıran ciddi akciğer hastalıklarına ve aynı zamanda karaciğer rahatsızlıklarından olan sarılık hastalığına neden olarak cildinizin sarımsı görünmesine neden olmaktadır.

Kesin tedavisi olmamakla birlikte mevcut tedaviler karaciğer ve solunum rahatsızlıklarınızı gidermeye yöneliktir. Karaciğeriniz alfa-1 antitripsin veya AAT olarak adlandırılan bir proteini yeterince üretmediğinden hastalığa yakalanırsınız. Akciğerlerinizin parçalanmasını önlemek için AAT’ye ihtiyacınız var. Onsuz, tütün dumanı gibi enfeksiyonlar ve diğer tahriş edici maddeler akciğer loblarını daha da hızlı bir şekilde parçalamaktadır.

AAT eksikliğiniz varsa, 20’li veya 30’lu yaşlarınıza varıncaya kadar nefes alma semptomlarınız olmayabilir. Ancak, başladıklarında, nefes alırken nefes daralması veya hırıltı hissi uyandırabilir, tıpkı astım hastası gibi. Bazı insanlar için AAT eksikliği kronik pulmoner tıkanma hastalığına ( KOAH ) neden olabilir . KOAH’ınız olduğunda, sıklıkla amfizem belirtileri görürsünüz. Ayrıca kronik bronşit , hava yollarının tahrişi ile öksürüğe neden olabilir ve solunum sıkıntısı çekebilirsiniz . Muhtemelen , astımı olan kişilerin kullandığı türde olduğu gibi, taşıdığınız bir solunum cihazı kullanarak ilaç kullanmanız gerekecektir . Hayat boyunca yapmanız gereken bir şey.

Unutmayın ki hiçbir AAT eksikliği vakası aynı değildir. Herkes şiddetli belirtiler göstermez. Tedavi ile büyük olasılıkla hâlâ en sevdiğiniz hobilerden birinde çalışabilir, egzersiz yapabilir ve tadını çıkarabilirsiniz.

Alfa-1 Antitripsin (AAT) Eksikliğinin Nedenleri

Alfa-1 antitripsin eksikliği ebeveynlerden çocuklarına geçer. AAT eksikliği olan kişilerin çocuklarından bazıları bu geni alır ancak hiç bir belirti göstermezler ya da hastalığın sadece hafif semptomlarını gösterirler. Ailenizden gelen bu genler, kanınızda düşük bir AAT proteini seviyesine sahip olmanıza neden olur . Kan dolaşıma girmek yerine karaciğerde birikebilir.

Kan dolaşımına AAT proteinleri girmediği için bu akciğer rahatsızlıklarına neden olmaktadır. ve Karaciğerde AAT proteini fazla biriktiği için bu sefer de karaciğer hastalığına neden olmaktadır.

Alfa-1 Antitripsin (AAT) Eksikliğinin Belirtileri

Yetişkin olmadığınız sürece gerçekten Alfa-1 Antitripsin (AAT) eksikliğinin olup olmadığını bilmeyebilirsiniz. Özellikle egzersiz yapmaya çalışırken nefes darlığı hissedebilirsiniz. Nefes aldığınızda da hırıltı başlayabilir veya ıslık sesi duyabilirsiniz.

AAT Eksikliğinde Akciğer Sorunlarındaki Belirtiler

  • Gün içinde kendinizi aşırı yorgun hissetmek
  • Ayağa kalktığınız zaman kalbinizin daha hızlı atması
  • Gereksiz yere kilo kaybetmek

AAT Eksikliğinde Karaciğer Sorunlarındaki Belirtiler

  • Sarımsı cilt ve / veya gözler
  • Normalden farklı olarak karın ve bacak şişkinliği
  • Kan tükürme

Alfa-1 Antitripsin (AAT) Eksikliği Tanı Konması

ATT eksikliği olan / olması muhtemel ya da belirtileri gösteren kişilere tanının konulması tamamen doktor tarafından yapılmalıdır. Sadece buradaki ya da herhangi bir web sitesindeki bilgilere bakarak “Aaa bende ATT eksikliği varmış” demeniz doğru olmadığı gibi tehlikeli durumlara da yol açmaktadır. Peki doktorlar AAT hastalığı teşhisi koyarken neler yapar.

Doktorunuz size şu soruları sorabilir:

  • Nefes darlığı hissediyor musun?
  • Bir sürü soğuk algınlığı veya akciğer enfeksiyonu geçti mi?
  • Son zamanlarda kilo kaybettin mi?
  • Cildinizde veya gözlerinizde herhangi bir sararma olduğunu fark ettiniz mi?

Bunlar AAT eksikliğinin belirtilerinin saptanması için sorulması gereken ilk sorular. Ardından doktorunuz hırıltılı solunum ve ciğerlerinizin düzgün çalışıp çalışmadığına dair diğer bulguları kontrol etmek için stetoskop yardımıyla dinlemeye çalışacaktır.

Bunun yanı sıra net bir tanı konmak için sizden kan almalıdırlar. Kan alımı sonrası yapılacak testler hem sizin AAT eksikliğine neden olan genleri alıp almadığınızı hem de kan dolaşımındaki protein miktarını belirlemeye yardımcı olacaktır.

Doktorunuz, durumunuzun ne kadar hasar verdiğini görmek için akciğerlerinizi ve karaciğerinizi test edecektir. Örneğin, göğüs radyografisinde amfizem belirtileri görülür.

Doktorunuza Sormanız Gereken Sorular

  • Başka AAT eksikliği yaşayan insanları muayene ettiniz mi?
  • Akciğerlerimi ve karaciğeri nasıl koruyabilirim?
  • Hangi tedaviyi önerirsiniz?
  • Çocuklarımı ya da ebeveynlerimi bu durum için test ettirmeliyim mi?

Alfa-1 Antitripsin (AAT) Eksikliği Tedavisi

En başta belirttiğim gibi Alfa-1 Antitripsin (AAT) Eksikliği’nin kökten bir tedavisi yok çünkü genetik bir hastalık. Bunun yanı sıra yine de kanınızda bulunan az miktardaki AAT proteinin arttırılmasına yönelik takviye tedavileri uygulanabilir. Kanınıza yapılan bu takviye (arttırma) tedavisi ile akciğer rahatsızlıklarına ve akciğer hasarına karşı sizi korur.

Takviye tedavisinde (değiştirme tedavisi de denilebilir) sağlıklı insan bağışlarının kanından gelen AAT proteini sizin vücudunuza enjekte edilir. Haftada bir kez uygulanan bu işlemi (kesin uygulamayı doktorunuz söyleyecektir) bir teknisyen yardımı ile evde yapabilir ya da bir klinikte yaptırabilirsiniz. Unutmamanız gereken nokta ise bu tedavi AAT eksikliğini gidermez. Akciğerlerde oluşmuş olan hasarı da geri döndürmez sadece akciğerlerinizdeki hasarı yavaşlatabilir veya durdurabilir.

 

Alfa-1 Antitripsin (AAT) Eksikliğinde Yapmanız Gerekenler

Yukarıdaki belirtilere sahipseniz ve doktora gittiğinizde size ATT eksikliği tanısı konulmuşsa tedavi anlamında doktorun size uygulayacağı tedavinin dışına çıkmamalısınız. Bunun yanında sağlıklı kalmanıza yardımcı olacak alışkanlıklar edinmeniz çok önemlidir.

  • Sigara ve alkol kullanımından kaçınmalısınız.
  • Solunum rahatsızlıklarına karşı dirençli olmak için “Pnömoko Aşısı”nı atlamamanız gerekir.
  • Yıllık grip aşısını yaptırın.
  • Akciğerlerinizi güçlendirecek egzersizleri uygulayın. (Doktora başvurunuz önce)
  • Karaciğerinizi sağlıklı tutmak için E, D ve K vitaminli besinleri tüketmeyi ihmal etmeyin.
  • Karaciğer enfeksiyonlarından korunmak için toz ve dumandan kaçının, ellerinizi sık sık yıkamayı ihmal etmeyin.

AAT eksikliği olan bebekler için özel bir süt formülüne veya ekstra vitaminlere ihtiyaç duyulabilir. Ayrıca, akciğerleri ve karaciğerlerinin ne kadar iyi çalıştığını takip etmek için düzenli sağlık muayeneleri yaptırmaları da önemlidir.

 

Pin It on Pinterest