Günümüzde genetik, bilimsel araştırma için bir sınır alanı haline gelmiştir. Bu alanda, özellikle tıp bilimlerinde genetiği büyük bir potansiyele sahip bir bilim haline getiren devrimci atılımlar olmuştur. Genetik araştırmaya çok değerli katkılarda bulunan bazı ünlü bilim insanlarına bir bakalım.

Gregor Mendel ( 1822 – 1884 )

Modern genetiğin babası olarak da bilinen Gregor Mendel, bir Augustinian keşişiydi. Anton ve Rosine Mendel’in ikinci çocuğuydu ve 22 Temmuz 1822’de doğdu. Fakir bir çiftçi aileden geliyordu ve dolayısıyla yüksek öğrenimini ödemek için özel ders vermek zorunda kaldı. Mezuniyetini tamamladıktan sonra, 1840 yılında Olmutz Üniversitesi’ne kabul edildi, burada matematik ve fizik alanında iki yıllık bir kurs tamamladı. Olmutz’tan döndükten sonra manastıra katıldı ve burada deney ve araştırma tesislerini kurdu. Mendel ek eğitimini Viyana Üniversitesi’nden aldı ve öğretmenlik için bir tutku buldu. Ancak, öğretmenlik sınavında iki kez başarısız oldu ve Brunn’deki manastıra geri dönmek zorunda kaldı. Orada eğitimine devam etti ve öğrencileri manastırda eğitti.

Mendel’in araştırmaya olan ilgisi, doğaya olan ilgisine ve evrim alanındaki ilgisine dayanıyordu. Bezelye üzerine yaptığı deneylerde; uzun boylu ve kısa bitkiler, sarı ve yeşil tohum, buruşuk ve pürüzsüz tohum gibi zıt karakterlerin, birçok setleri vardı. Bu analiz, ona en önemli iki miras kanununa yönlendirdi; yani Bağımsız Assortment Hukuku ve Ayrışma Yasası. Önceki yasa, her özelliğin ebeveynlerden yavrulara diğer özelliklerden bağımsız olarak aktarıldığını belirtmektedir. bunlar üreme hücrelerinin oluşumu esnasında ayrılmıştır; ikinci göre, yavruların özellikleri, her zaman ana bitki benzer değildir. O 8 Şubat 1865 araştırma kağıtlarını Doğal Bilimler Brunn Derneği’ne gönderdi ancak sadece kağıt üzerinde olduğu için çok dikkate alınmadı.

Biyologlar, bir istatistikçinin kalıtımdaki yasalar için açıklama yapamayacağını söyleyerek çalışmalarını göz ardı etti. Çalışmaları 1901 yılına kadar tanınmadı, üç bilim adamı Hugo de Vries, Carl Correns ve Erich von Tschermak işlerini bağımsız olarak keşfettiler. Zamanla, onun yasaları incelendi ve şimdi onlar temel miras yasaları olarak kabul edilir. Bununla birlikte, çalışmaları gün ışığını çok geç gördü ve sonuçlarını göremedi. 6 Ocak 1884’te, 62 yaşında hayatını kaybetti.

Barbara McClintock ( 1902 – 1992 )

Barbara, Amerikalı bir bilim kadınıydı ve dünyanın en seçkin sitogenetikçilerinden biriydi. 16 Haziran 1902’de bir doktor olan Thomas Henry McClintock ve Sara Handy McClintock çiftinin çocuğu olarak doğdu. Connecticut’ta Hartford’da doğdu, ancak 1908’de ailesi Brooklyn, New York’a taşındı. Ortaokulunu Brooklyn’deki Erasmus Hall Lisesi’nde tamamladı ve 1919’da Cornell Üniversitesi’nde daha fazla eğitim için kayıt yaptı. Barbara 1921’de genetik dersi aldı ve 1923’te lisansını aldı. 1925’te yüksek lisans ve 1927’de doktorasını tamamladı. 1924’ten 1927’ye kadar Botanik Bölümü’nde yüksek lisans asistanı olarak çalıştı.

1927 yılında botanik eğitmeni olarak atandı. 1930’da Barbara, mayoz sırasında homolog kromozomların kros biçimli etkileşimini tanımlayan ilk kişiydi. 1931 yılında, bir yüksek lisans öğrencisi Harriet Creighton ile birlikte, mayoz sırasında kromozom geçişi ve genetik özelliklerin rekombinasyonu arasındaki bağlantıyı kanıtladı. 1931’de mısır için ilk genetik haritayı yayınladı. 9 kromozom üzerindeki üç genin sırasını gösteriyordu. 1936’da Missouri Üniversitesi’nde Botanik Bölümü’nde yardımcı doçent pozisyonunu kabul etti. 1938’de Barbara örgütlenmesini ve işlevini anlatan sentromerin bir sitogenetik analizini gerçekleştirdi. Mısır genetiği alanındaki çığır açan çalışmaları için, genetiğin önde gelenleri arasında yerini aldı.

1940’larda, Dr. Barbara ilk önce Hint mısırının renklerinde bulunan kendine özgü kalıtım kalıplarını incelerken atlama DNA’sını tanıdı. DNA atlama, dengesiz ve “transposable” olan belirli DNA uzantılarına işaret eder, yani kromozomlar üzerinde veya arasında hareket edebilir. Bu teori, bilim adamlarının diğer genomlardaki atlama DNA’sını gözlemlediği 1980’lerde doğrulandı. İnsan genomunun neredeyse yarısı, transposable elementler veya atlama DNA’sından oluşur. Bu transposonların insan evriminde önemli bir rol oynadığına inanılmaktadır. 1983 yılında, Barbara McClintock, Genetik alanındaki mobil genetik öğeler üzerindeki çalışmaları nedeniyle Nobel Ödülü’nü aldı. Ayrıca 1971’de Ulusal Madalya Madalyası aldı. Bunun dışında Amerika Genetik Derneği’nin başkanı olan ilk kadındı.

2 Eylül 1992’de Huntington, New York’ta 90 yaşında öldü. Bugüne kadar, çalışmalarının çoğu, yarım yüzyıldan fazla bir süre önce, moleküler dönemin ortaya çıkmasından önce tamamlanmış olmasına rağmen oldukça üst seviyedeydi.

Francis Crick ( 1916 – 2004 )

Francis Harry Compton Crick, 8 Haziran 1916’da, Northampton, İngiltere’de Harry Crick ve Annie Elizabeth Wilkins çiftinin çocuğu olarak doğdu. Crick Mill Hill School ve Northampton Grammar School, Londra’dan eğitim aldı. 1937’de University College, London’da fizik okudu.1949’da Tıbbi Araştırma Konseyi’nden burs aldıktan sonra Strangeways Research Laboratory’de çalışmaya başladı. Ardından Cambridge’deki Cavendish Laboratuvarı’na gitti ve araştırmasını proteinlerin yapısı üzerine değiştirdi.

1951’de Amerikalı bir biyolog olan James Watson, laboratuvara katıldı ve her ikisi de güçlü bir çalışma ilişkisi kurdu. DNA’nın üç boyutlu bir yapısı belirlenebiliyorsa, genlerin nasıl geçtiğinin de ortaya çıkabileceğine inanıyorlardı. Francis, X-ışını kırınımı hakkındaki bilgisini projeye getirirken Watson, faj ve bakteriyel genetik bilgisini getirdi. 1953’te, önümüzdeki birkaç yıl boyunca tüm deneysel kanıtlara uyduklarını kanıtlayan moleküler bir DNA modeli oluşturdular. Bu model, DNA’nın iki iplikli bir yapı olduğunu ve her iki ipin de bükülmüş bir merdiven gibi iç içe geçtiğini gösterdi.

Francis, Watson ve Wilkins 1962’de Nobel Fizyoloji ya da Tıp Ödülü’nü, nükleik asitlerin moleküler yapısı ve canlılardaki bilgi aktarımı için önemi ile ilgili keşifleri için paylaştılar. Üçlü de 1960 yılında Lasker Vakfı Ödülü’ne layık görüldü. Crick, 28 Temmuz 2004’te 88 yaşında kolon kanserinden öldü.

Rosalind Franklin ( 1920 -1958 )

Rosalind, 25 Temmuz 1920’de Notting Hill, Londra’da doğdu. Ellis ve Muriel Franklin’in ikinci çocuğuydu. Eğitimine St. Paul’s Girls for School’da başladı ve Cambridge Üniversitesi’ndeki Newnham College’a katıldı. 1941’de mezun oldu ve 1942’de BCURA’ya (British Coal Utilization Research Association) katıldı. BCURA’daki çalışmaları için 1945’te Cambridge Üniversitesi’nden doktorasını aldı. John Randall için King’s College’da araştırma görevlisi olarak çalışmaya başladı. 1951’de Londra’da eğitim gören bir kimyager olan Rosalind, Londra’ya taşınmadan önce grafit ve diğer karbon bileşimlerinin yapısında uzman olarak kendini kanıtladı. Birçok farklı tekniği ve DNA liflerini çıkarmak ve bunları demetler halinde düzenlemek için nasıl kullanacağını öğrendi. Sonunda, bu yöntemi kullanarak, Rosalind DNA (deoksiribonükleik asit) yapısının anahtarını keşfetti. O, öğrencisi Raymond Gosling ile birlikte, X-ışını kırınımı ile çekilen resimlere dayanarak DNA’nın yapısı hakkında bir keşif yaptı.

DNA yapısına dair kapsamlı bir çalışma yapmış olsa da, başka bir meslektaşı Maurice Wilkins’le olan çatışmasından ötürü kredi almadı. Wilkins, Franklin’in bilgisi olmadan, onun tarafından çekilmiş bir fotoğrafı çekti ve Watson ve Crick’e gösterdi. Bu, DNA’nın tarihinde önemli bir değişiklik yaptı, çünkü bu fotoğraftan önemli çıkarımlar yaptılar ve DNA’nın yapısını tanımladılar. Diğer önemli başarıların yanı sıra, DNA’nın sarmal yapısını açıkça gösteren ve DNA’daki fosfat şekerlerinin yerini belirten fotoğraflar üreten ilk kişi oldu.

1953 yılında Birkbeck Koleji’ne katıldı ve araştırmasını kömürün yapısı üzerine kaydırdı. Ayrıca, tütün mozaik virüsünü ve RNA yapısını, viral yapıyla ilgili daha ileri çalışmalarda ona yardımcı oldu. 1956’da Franklin’e yumurtalık kanseri teşhisi konuldu. Kanserden 16 Nisan 1958’de 37 yaşında öldü.

Friedrich Miescher ( 1844 – 1895 )

Friedrich Miescher İsviçre, Basel’de 1844’te doğdu. Ağır bir tifo saldırısı nedeniyle duyma yetisini kaybetmişti. Bir tıp fakültesine girdi ve mezuniyetini 1868’de tamamladı. Mezun olduktan sonra, daha fazla araştırma alanı olarak tıbbi araştırmaları seçti. Tübingen’deki Felix Hoppe-Seyler’in laboratuvarında organik kimyaya devam etti. Üniversitede, yara bölgelerindeki irin içinde bulunan lenfoid hücrelerin (beyaz kan hücreleri) kompozisyonunu inceledi. Bu hücreleri hastanelerin yakınında bulunan bandajlardan topladı. Bu hücrelerden yeni bir molekül izole etti ve hücrenin çekirdeğinden izole edildiği için “nüklein” adını verdi. Ayrıca, nüklein, karbon, hidrojen ve azot gibi diğer elementlere ek olarak fosfordan oluştuğunu da belirtmiştir. Bu bileşiği diğer çeşitli hücrelerden izole etti ve bunların her hücrede bulunduğunu ve kalıtımın temeli olabileceğini belirtti. Ölümünden sonra nükleik asitlerin tanımlandığı yıllar ve kalıtımdaki rolleri belirlendi. Miescher 1895 yılında tüberkülozdan öldü.

James Watson ( 1928 –  )

James Watson 6 Nisan 1928’de Chicago, Illinois’de doğdu. Okulunu Horace Mann Grammar Okulu ve South Shore High School’dan tamamladı. O, yetenekli öğrenciler için özel bir burs programı kapsamında 15 yaşında Chicago Üniversitesi’ne burs kazandı. Aynı üniversitedeki zooloji bölümünde mezuniyetini tamamladı. Doktora’sını Bloomington’daki Indiana Üniversitesi’nden aldı. Doktora tezi, sert röntgen filmlerinin bakteriyofajın çoğalması üzerindeki etkisinin incelenmesiydi. Bu çalışma, onu Cambridge Üniversitesi’nde yürütülen X-ışını kırınım modelleriyle ilgilenmeye itti. Bir sempozyumda Watson ona DNA’nın X-ışını kırınım fotoğraflarını gösteren Maurice Wilkins ile tanıştı. Bu, çalışmasını nükleik asitlerin ve proteinlerin yapısal analizine yönlendirdi. Daha sonra 1951’de Cambridge Üniversitesi Cavendish laboratuvarına katıldı ve Francis Crick ile tanıştı. 1953’te, ikili, 1962’de Nobel Ödülü’nü kazandıkları DNA yapısının çift sarmal bir modelini ortaya koydu. Bilim alanındaki çalışmaları, Amerikan Sanat ve Bilim Akademisi ve Ulusal Akademisi’nin üyeliğini kazandı.

Herbert Boyer ( 1936 – )

Herbert Boyer, 10 Temmuz 1936’da Derry, Pennsylvania’da doğdu. 1958’de Saint Vincent Koleji’nden biyoloji ve kimya alanında lisans derecesi aldı. Yüksek lisansını ve doktorasını Pittsburgh Üniversitesi’nden tamamladı. 1966’da Boyer, San Francisco California Üniversitesi’nde yardımcı doçent oldu. Bu dönemde, E. coli’den kısıtlama enzimlerinin izolasyonu üzerinde çalışmaya başladı. 1972’de Hawaii’deki bir konferansa yaptığı ziyarette Stanford’da tıp profesörü olan Stanley Cohen ile tanıştı. Boyer, Stanley’in plazmidlerle ilgili çalışmalarıyla ilgilenmeye başladı ve rekombinant DNA teknolojisi üzerinde çalışmaya başladı. Cohen, antibiyotik taşıyan plazmidleri belirli bakterilere sokmak için bir yöntem keşfetti ve Boyer, E.coli’den bir kısıtlama enzimi izole etti. Bu iki bilim insanı tarafından yapılan çalışmanın işbirliği, ilk rekombinant DNA’nın oluşumuna yol açtı. Bilim alanına olan katkısı, 2004’te Ulusal Bilim Madalyası, Albany Tıbbi Ödülü, vb. Gibi sayısız ödül kazandı.

Paul Berg ( 1926 – )

Paul Berg, 30 Haziran 1926’da Brooklyn, New York’ta doğdu. 1943’te mezun oldu ve kimya mühendisliği okumak için New York City College’a katıldı. Ancak kimya mühendisliği alanı, kursu tamamlamak için ona yeterince ilgi çekici gelmiyordu. Bu nedenle, biyokimya okumak için Pennsylvania Eyalet Üniversitesi’ne kaydoldu. Bu süre zarfında, aynı zamanda, 1946 yılına kadar mezuniyetini erteleyerek Donanma’ya kaydoldu. Mezuniyetinin son yılında, metabolik reaksiyonları izlemek için radyoizotopların kullanımıyla ilgili makalelere rastladı. Bu onun doktorasını bu alanda sürdürmeye karar verdi. 1952’de Western Reserve Üniversitesi’nden doktorasını tamamladı ve iki yıl boyunca doktora sonrası araştırma yaptı. Yıllar sonra yaptığı araştırma, onu klasik biyokimyadan moleküler biyolojiye yönlendirdi. Memeli hücreleri ile birlikte Polyoma ve SV40 virüsleri ile yaptığı çalışma rekombinant DNA teknolojisinin gelişmesine yol açmıştır. Rekombinant DNA teknolojisine yaptığı katkılarından ötürü 1980’de Kimyada Nobel Ödülü’nü aldı. Bunun dışında 1983’te Ulusal Bilim Madalyası da verildi.

Werner Arber ( 1929 – )

Werner Arber, 3 Haziran 1929’da, Granichen, İsviçre’de doğdu. 1949’dan 1953’e kadar Zürih’te İsviçre Polytechnical School’da Doğa Bilimleri eğitimi aldı. 1953’te Cenevre Üniversitesi Biyofizik Laboratuvarı’nda elektron mikroskobu için bir yardımcı oldu. Bu dönemde, bakteriyofaj fizyolojisi ve genetiği ile ilgili yoğun bir ilgi duydu ve defektif lambda faj mutantları üzerinde bir tez yazdı. Doktora derecesini 1958’de Cenevre Üniversitesinde tamamladı. Larry Morse ve Esther ve Joshua Lederberg’in eserleri ona ilham verdi ve Jean Weigle ve Grete Kellenberger’in yardımları onu moleküler genetikteki çalışmalarına yönlendirdi. 1960’ların başlarında Cenevre’ye döndü ve Berkeley’de Gunther Stent, Stanford’daki Joshua Lederberg ve MIT, Cambridge’de Salvador Luria ile çalışmaya başladı.

1965 yılında Cenevre Üniversitesi’nde Moleküler Genetik için Profesör olarak atandı. 1971’de Basel’e geçti ve disiplinler arası bir araştırma laboratuarı olan yeni kurulan Biozentrum’da araştırmalara başladı. E. Coli’de bulunan kısıtlayıcı enzimlerin keşfinde seçkin çalışmalarından dolayı 1978 Nobel Ödülü’nü aldı. 1984’te Amerikan Sanat ve Bilim Akademisi’nin bir üyesi olarak seçildi ve 1981’den beri Sosyal Bilimler Akademisi’nin bir üyesi oldu.

Hamilton O. Smith ( 1931 – )

Hamilton Othanel Smith, fizyolojide 1978 Nobel Ödülü’nü Werner Arber ve Daniel Nathans ile paylaştı. 23 Ağustos 1931’de New York’ta doğdu. 1952’de Kaliforniya Üniversitesi, Berkeley Üniversitesi’nden matematik eğitimi aldı ve 1956 yılında Johns Hopkins Üniversitesi’nden tıbbi bir derece aldı. 1956-1962 arasındaki dönemde, Washington’daki St. Louis ve Detroit’teki Henry Ford Hastanesinde çalıştı. Bu süre zarfında genetik ve moleküler biyoloji alanlarında bilgi birikimi kazandı ve Ulusal Sağlık Enstitüsü tarafından finanse edilen doktora sonrası çalışmalar için Michigan Üniversitesi’ne katıldı. 1965 yılında Johns Hopkins Üniversitesi’ne döndü ve 1973 yılında bir mikrobiyoloji profesörü oldu.Hind II’yi (bir tür kısıtlama enzimi) keşfetti ve aynı zamanda 1968’de bölünme yerini belirledi. Bu enzim hala genetik mühendisliği alanında paha biçilmez bir araç olarak kullanılıyor.

1965’te Smith, J. Craig ile Genomik Araştırma Enstitüsü’nde (TIGR) işbirliği yaptı ve H. influenzae virüsünün tüm genomunu sıraladı. 1998’de Celera Genomics’e katıldı ve insan ve drosophila genomunun dizilemesinde yardımcı oldu. Şu anda rekombinant alglerden biyoyakıt üretmek için Synthetic Genomics ile çalışıyor.

Oswald Avery, Colin MacLeod ve Maclyn McCarty

Oswald Avery, 21 Ekim 1877’de Halifax, Nova Scotia’da doğdu. Ulusal Müzik Konservatuarı’nda kendisine burs kazandıran kornayı çalmakta çok iyiydi. 1893’te Colgate Üniversitesi’ne katıldı ve mezun oldu. Mezun olduktan sonra New York’taki Doktor ve Cerrahlar Koleji’ne katıldı ve 1904’te tıp fakültesi kazandı. 1917’de Rockefeller Enstitüsü’ne katıldı ve Pneumococcus üzerine yaptığı araştırmalarla başladı.

Colin MacLeod, Kanada’nın Port Hastings şehrinde 28 Ocak 1909’da doğdu. MacGill Üniversitesi’ne 16 yaşında katıldı ve tıp diplomasını 23’e kadar tamamladı.

Maclyn McCarty, 9 Haziran 1911’de, South Bend, Indiana, ABD’de doğdu. 1929’da Stanford Üniversitesi’nden eğitime başladı ve Johns Hopkins Üniversitesinden tıp diplomasını aldı. 1942’de Ulusal Sağlık Enstitüsü’nden bir burs kazandı ve Avery’nin labaratuarına Rockefeller Enstitüsü’nde katılmayı seçti.

1934’te Colin MacLeod, Avery’nin laboratuarına Rockefeller’de katıldı ve 1941’de Maclyn McCarty onlara katıldı. Üçlü, dönüşüm ilkesi üzerinde birlikte çalışmaya başladı. 1944’te, çalışmalarını, bir nükleik asidin bakterilerdeki kalıtsal dönüşümlerin kimyasal temeli olduğunu belirten dönüştürücü prensip üzerine yayınladılar.