Hemofili Nedir ve Nasıl Oluşur

Hemofili ya da Hemofili Hastalığı Nedir?

Anormal ya da abartılı kanamaya veya zayıf kan pıhtısına neden olan kalıtsal bir kanama bozukluklarından biridir. Hemofili A ve Hemofili B dediğimiz terimler mutasyona uğramış (kusurlu hale gelecek şekilde değiştirilmiş) genler nedeniyle pıhtılaşma faktörünü (protein) belirtmek için kullanılır. Nadiren, hemofili C (Faktör XI’in bir eksikliği) ile karşılaşılır, ancak pıhtılaşma üzerindeki etkisi A veya B’den çok daha az belirgindir.

Hemofili A neredeyse her 5000 erkekten birinde görülmektedir. Hemofili A, Hemofili B’den yaklaşık 4 kat daha fazla yaygındır.

Hemofili Taşıyıcısı ve Hemofili Hastası

Hemofili A ve Hemofili B, X bağlantılı resesif (çekinik – baskın olmayan) genetik ile ilişkili bir hastalıktır. Bu yüzden erkeklerde görülme oranı kadınlarda görülme oranından daha yüksektir. Nedenine bakacak olursak: Erkeklerde XY ve kadınlarda ise XX kromozomu bulunur. Hemofili hastası olması için kişinin X kromozomunun mutasyona uğramış olması gerekir. Erkeklerde tek kromozom olduğu için kişi kesin hemofili hastasıdır.

Hemofili taşıyıcısı ise sadece kadınlarda görülür çünkü iki adet X kromozomu bulunur. Eğer her iki X kromozomunda mutasyon olursa kadın kesin hemofili hastasıdır. Ama sadece bir X kromozomunda mutasyon varsa ve diğerinde yoksa sadece taşıyıcıdır.

Hemofili Kraliyet Hastalığı mıdır?

Kimi kaynaklarda Hemofili hastalığı için Kraliyet Hastalığı denilmektedir. Bunun nedeni 1837-1901 yıllarında İngiltere kraliçesi olan Queen Victoria’nın hemofili taşıyıcısı olmasından kaynaklanmaktadır. Kızları mutasyon geçirmiş geni Almanya, İspanya ve Rusya’daki kraliyet ailelerinin üyelerine götürdü. Kraliçe Victoria’nın torunu olan Alexandra, Çar II. Nikolas ile evlendiği 20. yüzyılın başlarında Rusya’nın Tsarina kentine geldi. Taşıyıcıydı. Oğulları Tsarevich Alexei, hemofili geçirdi.

Hemofili A ve Hemofili B Nasıl Oluşur?

Dediğimiz gibi Hemfili hastalığı mutasyon bağlıdır. Mutasyon sonucunda kanın pıhtılaşması için gerekli olan protein oluşumlarının normal bir şekilde oluşmasını engellemektedir.

Kan pıhtılaşma süreci klasik olarak I ile XIII arasındaki faktörler olarak adlandırılan ve Roma rakamlarıyla yazılan 13 farklı proteinin yer aldığı bir dizi karmaşık mekanizma içermektedir. Kan damarlarının astarları hasar görürse, trombositler, yaralı bölgede bir ilk tapa oluşturmak üzere görevlendirilir. Bu aktif trombositler, pıhtılaşma faktörleri olarak bilinen 13 protein serisini aktive ederek pıhtılaşmasını başlatan kimyasal maddeleri serbest bırakır.

Hemofili A, Faktör VIII proteinine; Hemofili B ise Faktör IX proteiniyle bağlantılıdır. Hemofili A, faktör VIII genindeki bir mutasyona bağlı olduğundan bu pıhtılaşma faktörünün eksikliği vardır. Hemofili B (Noel hastalığı da denir), ilgili genteki bir mutasyona bağlı olarak faktör IX’in eksikliğinden kaynaklanır.

Hemofili C olarak anılan durum, pıhtılaşma faktörü XI’in eksikliğini içerir. Bu durum, hemofili A ve B’den daha nadirdir ve genellikle hafif semptomlara neden olur. Aynı zamanda X bağlantılı bir şekilde devralınmaz ve her iki cinsiyetten olan kişileri de etkiler.

 

Hemofili hastalığı ne olduğunu ve nasıl oluştuğunu anladıktan sonra  Hemofili Belirtileri ve Bölgelere Göre Hemofili   makalemizi ardından da  Hemofili Teşhisi ve Hemofili Tedavisi  makalelerini okumaya devam edebilirsiniz.

Pin It on Pinterest