Hemofili Teşhisi ve Hemofili Tedavisi

Hemofili hastalığının teşhis ve tedavisine geçmeden önce  Hemofili Nedir ve Hemofili Nasıl Oluşur?  ardından  Hemofili Belirtileri ve Bölgelere Göre Hemofili   adlı makaleleri okumanızda fayda var.

Hemofili Teşhisi Nasıl Yapılır?

Hemofili olan hastaların çoğunlukla ailesinden gelen bir hemofili hikayesi vardır. Ya ailesinden biri hemofilidir ya da hemofili taşıyıcısıdır. Bununla birlikte hemofili hastalarının yaklaşık üçte biri ise aile hikayesine sahip olmadan yani ailesinde başka hemofili hastası bulunmamasına rağmen hemofili hastalığına yakalanmış olabilir.

Hemofili hastanın aile geçmişinde bu hastalık yoksa bir dizi kan testi yoluyla kişi de hemofili olup olmadığı belirlenebilir. Bu testler kişide anormal kanamanın, kan pıhtılaşma mekanizmasının hangi bölümünün veya hangi protein faktörünün bozuk olduğunu tespit etmek için kullanılır.

Kan pıhtılaşma indeksi, protrombin zamanı (PT) ve aktive kısmi tromboplastin zamanı (aPTT) trombosit (pıhtılaşma süreci için gerekli olan bir kan parçası) sayımı ve kanama zamanı testi ölçülmelidir. Normal trombosit sayısı , normal PT ve uzamış aPTT, hemofili A ve hemofili B’nin karakteristik özelliklerini oluşturur. Daha sonra, kan pıhtılaşma faktörleri için spesifik testler faktör VIII veya faktör IX düzeylerini ölçmek ve tanıyı doğrulamak için yapılabilir.

Hemofili sorumlu spesifik mutasyonları tanımlamak ve karakterize etmek için genetik testler özel laboratuvarlarda da mevcuttur.

Hemofili Hastalığının Tedavileri Nelerdir?

Tedavinin başlıca dayanağı kan pıhtılaşma faktörlerinin değiştirilmesidir. Pıhtılaşma faktörlerinin değişmesi için donör kanı saflaştırılabilir veya laboratuvar ortamında donör kanı kullanılmadan elde edilebilir. Buna Replasman (Değiştirme) Tedavisi denir. Pıhtılaşma faktörü replasman tedavisi, kan transfüzyonuna benzer şekilde, pıhtılaşma faktörü konsantratlarını bir damara infüze ederek gerçekleştirilir . Bu tür terapiler, evde doğru talimat ve eğitimle uygulanabilir. Durumun şiddetine bağlı olarak kanama ataklarını önlemek amacıyla düzenli olarak profilaktik terapi de uygulanabilir.

Hafif vakalarda hemofili A olan hastalar bazen DDAVP olarak da bilinen desmopressin ilacı ile tedavi edilir . Bu ilaç trombositlerden trombosit tıkacını (pıhtı oluşumu) oluşturan maddelerin salınmasını uyarır. Damar yolu yoluyla yavaşça veya bazen burun spreyi şeklinde uygulanır.

Ağrı kesiciler, semptomların hafifletilmesi için reçete ile alınabilir, ancak bu tür ilaçlar kan pıhtısı yeteneğini daha da önlediğinden, aspirin veya steroidal olmayan anti-inflamatuar ilaçlar ( naproksen , ibuprofen gibi ) dışındaki ağrı kesiciler kullanılmalıdır. Asetaminofen ( Tilenol ve diğerleri) çoğunlukla ağrıyı gidermek için verilir.

 Hatırlarma: Hemofili X kormozomuna bağlı olan genetik bir hastalıktır. Bu nedenle önlenemez. Etkileri azaltılabilir veya yok edilebilir. 

 

Pin It on Pinterest