İnsanlarda Görülen En Tuhaf ve Nadir Hastalıklar

Halen Dünya’da oldukça garip olarak bilinen bazı hastalıklar bulunuyor. Bazıları o kadar nadir ki belki şuana kadar hiç duymamışsınızdır. Ancak bu nadir ve tuhaf hastalıklar bu insanların günlük yaşamını oldukça etkilemektedir. Bu hastalıklardan bazılarının tedavisi olsa da diğerleri için böyle bir seçenek mevcut değildir.

TopluBilgi olarak bu yazımızda insanlarda görülen bazı çok tuha ve nadir hastalıklardan bahsedeceğiz.

Patlayan Kafa Sendromu

Aslında patlayan kafa sendromu hastalğında gerçekten de bir kafa patlamasından söz etmiyoruz. Ancak yine de korku filmi sahneleri gibi gelen bu hastalık dünyada binlerce kişinin yaşamını oldukça olumsuz yönde etkilemektedir. Hastalık kendini daha çok uykudayken silah ateşlenmesi, bomba patlaması, zillerin çalması gibi seslerin gelmesi ile kendini göstermektedir. Bununla birlikte herhangi bir fiziksel ağrıya neden olmamaktadır. Her ne kadar daha çok 50 ve üzerindeki yaş grubunu etkilese de 10 yaşındaki kişilerde de görülmüştür.

Alice Harikalar Diyarı Sendromu

Lewis Carroll’ın hikayesinden alıntı apmıyoruz. Bu hastalık ismini kitaptan alıyor ancak oldukça gerçeki bir hastalıktır. Belirtiler halüsinasyon, yönelim bozukluğu, dismetropsi veya boyut distorsiyonu içerir. Semptomlar çocukluk çağında sık görülürken, çoğunlukla gençler arasında çoğalırlar. Belirtiler zararlı değildir ve zamanla ortadan kalkacaktır.

Nekrotizan Fasiit (Et Yiyen Bakteri Hastalığı)

Nekrotizan fasiit yaygın olarak et yiyen bir hastalık olarak bilinen nadir bir hastalıktır. Bu nadir enfeksiyon, cilt ve deri altı dokularında derin katmanlarda görülür. Bu insanlar şiddetli bir ağrı ve şiddetli travma eğilimi gösterirler. Deri renksizleşiyor ve kabarcıklaşıyor ve sıvı boşalması ortaya çıkabiliyor. Ameliyat sorunu ortadan kaldırmanın tek yoludur maalesef. Mortalite oranları, tedavi edilmezse yüzde 73 kadar yüksektir.

Menkes Hastalığı

Menkes hastalığı ATP7A genindeki bozukluk nedeniyle meydana gelmektedir. Menkes hastalığında vücut içindeki bakır tüm vücuda doğruoranda dağılmaz. Sonuç olarak, ince bağırsak ve böbrekler birikirken beyin ve vücudun diğer kısımları yeterince bakır almıyor. Düşük bir bakır seviyesi, kemik, cilt, saç ve kan damarlarının yapısını etkileyebilir ve sinir fonksiyonlarını etkiler.

Yabancı El Sendromu

Alien Hand (Yabancı El) Sendromu, inanılmayacak kadar nadir görülen bir nörolojik hastalıktır. Kişi kendi elini pek fazla kontrol edemez ve bu durum rastgele el hareketlerine neden olmaktadır. Kişi, nesnelere ulaşabilir ve onları bilmeden onları manipüle edebilir. Ne yazık ki, Alien El Sendromu için bilinen bir tedavi mevcut değil. Bununla birlikte belirtiler azaltılabilir ve yönetilebilir. Etkilenen elin içinde bir nesne tutmak çok yardımcı olabilir.

Lenfatik Filariasis

Lenfatik Filariasis, nadir görülen bu hastalık parazit bir solucandan kaynaklanır. Hastalık vakaları ilk bakışta herhangi bir belirtiye sahip değildir, ancak ilerleyen safhalarda bieylerin kollarda, bacaklarda veya cinsel organlarda büyük miktarda şişme meydana gelir. Cilt kalınlaşır ve ağrı oluşabilir. Bazı durumlarda, enfeksiyonla başa çıkmak için antibiyotikler de dahil olmak üzere tedavi mümkündür.

Cotard Sendromu

Cotard’s Delusion yani Cotard Sendromu, etkilenen kişinin tamamen ölmüş olduğuna inandığı ender bir akıl hastalığıdır. Bazı kaynaklarda bu hastalıktan müzdarip olan kişilerin kendilerini ölümsüz zannettiklerini belirtse de durum daha farklıdır. Hastalar kendi varlığını sorguladıkları için intihar etme girişiminde bulunurlar. Şizofreni birçok hastada da oldukça yaygındır. Tedavi genellikle farmakolojik ilaçları içerir. Hemodiyaliz tüm semptomları gidermek eğilimindedir.

Epidermodisplazi Verrukiformis Hastalığı

Ağaç Adam hastalığı olarak da bilinen Epidermodisplazi Verrukiformis hastalığı oldukça ender görülen hastalıklardan biridir. Hastaların yüzünde, boynunda ve vücudunun geri kalanında kırmızı-kahverengi maküller bulunmaktadır. Bu hastaların daha çok el ve ayaklarında ağaç kabuklarına benzeyen çıbanlardan tanıyabilirsiniz. Bu çıbanlar ve kabarmalar cerrahi operasyonlarla alınabliyor ancak işin kötü yanı tekrar çıkma olasılıklarının bulunmasıdır.

Taş Adam Sendromu

Fibrodisplazi Ossificans Progressiva (FOP) olarak da bilinen “Taş Adam” sendromu vücudun bağ dokusuyla ilgili bir hastalıktır. u süreç genel olarak erken çocukluk döneminde boyun ve omuzlardan başlayarak vücuda ve uzuvlara doğru ilerlemeye başlar. Ek iskelet kemiği oluşması eklemlerin etkilenmesiyle hareketliliğin ilerleyici kaybına neden olur. Ne yazık ki, bu, fibröz dokunun hasar gördüğünde kemik olarak yeniden oluşmasına neden olur.  Ayrıca hastalık için henüz geliştirilmiş bir tedavi mevcut değildir.

Polidaktili (Fazla Parmak) Sorunu

Aslında pek nadir olmasa da oldukça tuhaf bir hastalık olan Fazla Parmak Hastalığı ya da Polidaktili neredeyse her 500 çocuktan birinde meydana gelmektedir. Doğuştan gelen ve el ya da ayak parmaklarındaki fazla parmak sayısını ifade eder. En çok baş parmakla ilgili bir sorun olarak görülse de tüm parmakları etkileyebilir ancak genelde baş parmak ve 5. parmaklarda görülmektedir. Ekstra parmak veya ayak parmağı, kemiksiz yumuşak dokudan başka bir şey değildir. Ekstra sayıyı kaldırmak için cerrahi tek seçenektir.

Arjiri (Argyria) Sendromu

Daha çok filmlerde farklı yaşam formları gibi gelse de aslında gerçek olan bir hastalıktır. Arjiri ya da Argyria olarak nitelendirilen bu sendromun ana nedeni fazla gümüşe maruz kalmaktır. Hastalığın en kötü belirtisi derinin mavimsi veya mavimsi-gri olmasıdır. Vücudun geniş alanları hastalıktan etkilenir, ancak cilt lekelerinde olduğu gibi bazı bölgeler lokalize edilebilir.

Proteus (Wiedemann) Sendromu

Proteus ya da Wiedemann sendromu olarak da bilinen bu hastalık genetik mutasyon sonucu oluşan ve nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. İnsan vücudunda cildin aşırı büyümesine ve atipik kemik gelişimine neden olur. Tümörler, maruz kalanların vücudunun çoğunluğunu örter. Avustralya doktor ekipleri etkili bir tedavi seçeneği üzerinde halen çalışmaktadır.

Kurtadam (Wertewolf) Sendromu

Werewolf Sendromu, yaygın olarak Hypertrichosis olarak bilinir ve vücudun çoğunluğunda kılların büyümesi ile bilinir. Genelleştirilmiş, tüm vücudu kaplayan ya da yerelleşmiş, çok özel bir alanı kapsayan iki bilinen tip vardır. Bununla birlikte tedavi yoktur, ancak hastalarda semptomları yönetebilirsiniz. Geçici epilasyon ile birkaç saatten birkaç haftaya kadar uzayan çözümleri vardır.

Porfiri Hastalığı

Karın ağrısı, kusma, nöropati ve zihinsel bozukluklar en yaygın görülen belirtilerdir. Daha çok vampir hastalığı  olarak da duyabilirsiniz çünkü hastaların belirtileri genelde ciltlerinin güneş görmesiyle birlikte artmaktadır. Porfiri semptomları, şiddete göre, türe ve bireylere göre değişebilir. Porfiriya neden olan gen mutasyonları olan bazı insanlarda hiç bir belirti görülmez.

Aslan Yüzü Sendromu

Aslan Yüzü sendromu aynı zamanda Leontiasis Ossea olarak da bilinir ve inanılmaz derece de nadir görülen bir hastalıktır. Bu, yüz ve kraniyal kemiklerin aşırı büyümesiyle karakterize edilir. Teknik olarak, Leontiasis Ossea bir hastalığın kendisidir, ancak başka hastalıkların bir semptomu olarak da karşımıza çıkabilir. Yüzün artan büyüklüğü, ağız, burun ve sinüslerin yeteneklerini engellemektedir. Optik sinirler kemik tarafından ezildiğinden görme eksikliği oldukça sık yaşanmaktadır.

Progeria (Erken Yaşlanma) Hastalığı

Progeria inanılmaz derecede nadir görülür, 8 milyon doğumdan sadece 1 tanesinde görülür. Nadir görülen rahatsızlık, yaşlanmanın özelliklerini andırır ve erken yaşlarda ortaya çıkar. Deri değişiklikleri, anormal büyüme ve saç dökülmesi Progeria’nın en yaygın semptomlarıdır. Ne yazık ki hiçbir tedavinin etkili olduğu ispatlanmamıştır. Çoğu tedavi basitçe, maruz kalmış olan herhangi bir sorunu yaşamak yerine astalıkla yaşamaya uyum sağlamaya yöneliktir.

Hailey-Hailey Hastalığı

Hailey-Hailey Hastalığı, hastanın derisinde görülen kabarcıklar ve lezyonlar ile tanınmaktadır. Ailesel bening kronik pemfigus olarakta bilinmektedir.  Bunlar genellikle gelir ve gider, ancak herhangi bir yara izi olmadan iyileşir. Ergenlikten sonra, Hailey-Hailey Hastalığına sahip olanlar, cildinin yüzeyinde oluşan kabarcıkları ve lezyonları fark etmeye başlayacaktır. Ancak semptomlar her yaşta ortaya çıkabilir. Ne yazık ki, bu genetik hastalığa karşı savaşacak hiçbir antikor bulunmamaktadır.

Cronkhite-Canada Sendromu

Cronkhite-Canada Sendromu, mağdurun tat alma hissini kaybetmesi, bağırsak polipleri, saç dökülmesi ve tırnak büyüme problemleri gibi sorunlara neden olmaktadır ve oldukça nadir bulunan bir hastalıktır. Hastalığı tedavi etmek daha zor demektir. CCS yaşlı insanlarda oluşur – yaş ortalaması 59’dur – Her ne kadar kesin nedeni bilinmiyorsa da genetik olduğuna inanılmamaktadır. Geçtiğimiz 50 yıl içerisinde, başta Japonya genelinde olmak üzere yalnızca 400-500 bilinen olay belgelenmiştir. Ayrıca yaklaşık 1 milyon kişiden 1 tanesinde görülmektedir.

Parry-Romberg Sendromu

Parry Romberg sendromu (PRS) tek taraflı olarak tüm yüzeyel yüz dokusunu, alttaki kas, kartilaj ve kemiği etkileyebilen atrofik bir displazidir. Daha çok çene, yanak ve alın dahil yüzün bir tarafında olmaktadır. Tipik olarak hastalık 20 yaşından önce görülmektedir. Ne yazık ki, PRS için bilinen bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır.

 

İlginizi Çekebilecek Diğer Yazılar

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir